引起巨大血小板病的原因是由于遗传所导致的，患者往往会发生血小板膜的缺陷，巨大血小板病常有家族出血史，多见于近期婚配的后代，通常是属于常染色体显性或者是隐性遗传。
出现巨大血小板病的时候，在新生儿期就可以出现出血的症状，出血程度轻重不一，有的患者可以出现皮肤的出血点、瘀点、瘀斑，也有的患者有可能会出现鼻出血、牙龈出血等，重症的患者有可能会出现内脏器官的出血，甚至有可能发生颅内出血。
一般情况下没有肝脾肿大，血小板数可以出现减少，而且会出现巨大的血小板，可以有出血时间延长，血小板聚集试验加利托菌素可以出现不聚集，加其他的诱导剂聚集正常。