粪瘘是一种先天性疾病，其发病原因主要是由于胚胎发育早期的第七周或者第八周，中胚层间质向下分隔时发生了异常，从而引起泄殖管未被封闭，导致直肠与阴道相通产生了瘘管。
其诊断主要是根据病史、体格检查以及相关辅助检查，可以对其进行确诊。但是诊断疾病同时还需要明确其瘘口位置的高低，这样对于后续治疗会有一定帮助。
对于该疾病治疗主要是以手术治疗为主。如果患者阴道瘘口较大，粪便排出通畅，不必早期手术，可以等到3到5岁再行手术，9到10岁阴道发育到一定程度时，为最佳手术时机。如果瘘口较小，但尚未排便的低位直肠阴道瘘，可用瘘口扩张术扩大瘘口，维持到半岁后再进行治疗。如果瘘口很小或者高位直肠阴道瘘，无法进行瘘口扩张手术者，应该力争在梗阻发生前进行手术。