因为先天性因素导致椎管闭合不全，同时存在脊膜脊髓神经向椎板裂口膨出，称之为脊柱裂，这种疾病的病因目前还不明确，脊柱裂出现的症状，主要与是否有脊髓末端发育异常变性或者是畸形，同时和脊髓空洞有很大的关系。
如果单纯脊膜膨出，没有明显的神经系统功能障碍，如果明显出现脊髓末端发育畸形，同时伴有脊髓空洞，患者往往会表现为明显的双下肢瘫痪，有的患者甚至会出现大小便失禁。另外，在腰骶部发病者，其临床症状远远大于在颈部胸部病变的患者，多数会表现为肌肉萎缩、关节畸形、双侧下肢不等长。