遗传性椭圆形红细胞增多症是一组异质性的家族遗传性溶血性疾病。它的特点是外周血中可以存在大量的椭圆形的成熟红细胞，大于等于25%。通常情况下，发生遗传性椭圆形红细胞增多症的时候，病人有可能会出现很多后遗症。
临床上最常见的是病人有可能会出现溶血，可以有皮肤以及巩膜的黄染，患者还有可能会出现轻度的脾大。如果是发生过度疲劳或者是感染，有可能会导致溶血危象。
有的病人还有可能会出现贫血的表现，可以有头晕、乏力，活动后心悸、气短、耳鸣等一系列的表现。有的患者还有可能会发生食欲不振、消化不良等等。