男性生殖器畸形是天生的，往往是多种因素引起基因表达异常导致的。
有的畸形会影响生育能力，如输精管缺如、精囊腺缺如等；有的畸形会影响性功能，如阴茎缺失、隐匿性阴茎、尿道下裂或上裂等；还有的畸形既会影响生育能力，又会影响性功能，如无睾症、隐睾症、睾丸先天性萎缩等。也有的畸形既不会影响生育能力，也不会影响性功能，如包茎、包皮过长等。
绝大多数幼儿都会有生理性包茎，随着阴茎的生长，包皮垢增多后会使包皮内板与龟头的粘连分离，包茎就会逐渐发展成包皮过长，甚至自愈。