先天性再生障碍性贫血的发生主要是由于遗传的因素所造成的。
往往病人在出生以后很快的时间内发生全血细胞的减少，进行骨髓穿刺检查，可以发现骨髓增生减低或者是重度的减低，骨髓当中造血细胞比例出现明显的减少，非造血细胞比例明显增加，还有可能会见到非造血细胞团。
发生先天性再生障碍性贫血时，病人通常情况下有可能会有面色苍白、食欲不振、哭闹，还有可能会容易发生感染，病人出血也是比较多见的。需要按照医生的指导使用相应的药物进行治疗，必要时可以考虑进行造血干细胞移植。