小儿遗传性果糖不耐受，是由于体内负责果糖代谢的特殊酶类发生基因突变。导致酶缺乏或活性减低，从而引起低血糖、肝、肾功能损害的先天性代谢紊乱性疾病。
新生儿出生后，食用含有果糖的食物或者配方奶粉，会很快发生眼睑结膜发黄、腹泻、呕吐、萎靡不振、易受到惊吓等症状。一旦确诊，应立即停止食用含果糖、蔗糖食物，并通过终身控制饮食来避免发生。
在饮食上需要补充维生素C，对出现低血糖症状的患儿，可静脉注射葡萄糖，对有出血倾向者可给予输血。