此病是由于遗传引起的，孩子会表现为容易激动、阵哭、表情淡漠或者吐酸水，有眼震颤、斜视、甚至失明。
此病的晚发型会有行走困难，或者下肢瘫痪和痴呆等，多数在2岁以内死于呼吸困难，或肺部病原体引起的各种炎症。
此病无特殊治疗方法，可以选择对症处理，延长孩子存活期，主要是支持疗法，建议孩子的饮食要注意清淡、营养均衡、避免辛辣、刺激、生冷、寒凉、油腻、难消化等食物，家长可以陪孩子做一些适当的锻炼，提高孩子的生活质量。