膈疝的发生原因是因为在胎儿发育的过程当中，膈肌角发育薄弱，进而膈肌不能完全融合，导致腹腔内的脏器包括胃、肠管、脾脏甚至一部分肝脏等可以通过左侧膈肌的缺损部位，自腹腔内进入胸腔，从而进一步的影响肺部、胸部、肺脏的发育。典型的临床表现是出生之后即存在呼吸困难，其治疗是生后早期呼吸支持，待患儿一般状况好转之后。急症形手术治疗，手术的方法则是行膈肌折叠或者是膈肌的修补，封闭胸腔和腹腔之间的连接，维持胸腔的负压。