食管囊肿的病人可以行胸片、食管增强CT、钡餐透视、胃镜以及超声胃镜检查确诊。
小的食管囊肿一般没有症状，往往体检时行胃镜检查发现疑似囊性病变，行超声胃镜后初步考虑食管囊肿，必要时行胃镜下微创手术切除进一步明确诊断。
若存在体积较大的食管囊肿，往往会伴随食管占位效应，会有吞咽困难、进食差以及胸骨后疼痛的症状，还需要结合钡餐透视和食管增强CT检查确定。
一般食管囊肿是良性的，基本没有癌变的风险，生长缓慢。小的食管囊肿可以定期复查胃镜，但如果存在体积巨大的食管囊肿伴有相应的症状时，就需要及时外科手术治疗。