马方综合征病人病发时的具体表现主要是身体又高又瘦，上半身比下半身长，骨瘦如柴，而且四肢细长特别是前臂和大腿，手指和脚趾也很长像蜘蛛脚一样。头很长，面部很窄，皮下脂肪很少，肌肉不发达，而且通常伴有视网膜剥离，心血管畸形等症状。
如果出现以上这些症状，建议及时去医院做一下全面检查，早发现、早治疗。
特别是针对心血管疾病，及时进行手术治疗，积极预防感染，补充大量维生素C，避免剧烈运动，生活上通过饮食调理改善症状。