双侧肾缺如一般是胚胎发育不良所引起的，也可能与常染色体隐性遗传有关。
正常肾的发育必须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基，病儿肾脏通常是完全缺如的，有时候会一小块含初级肾小球成分的间质，形成未分化完善的器官，并且可以看见细小血管从主动脉发出后穿入该间质，罕有原始肾小球成分，输尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或发育不良。
患有此病的婴儿，通常面部扁平、下颌小、耳廓低，下唇有明显凹处，并且排尿非常困难。