多骨纤维发育不良的检查，最主要的是以影像学检查为主。首选的就是x线检查。x线检查对于病变部位的骨骼，可以很清晰的显现出来骨骼的破坏。比如说可以发现骨质的变薄。还有骨密度是均匀性的降低，呈现毛玻璃的样子。
另外，有的骨骼里边，还会出现囊性的变化。还有呈柿样的变化等等，这些都拖可以通过x线检查发现。
另外，还有一些ct核磁共振呢，可以发现早期的骨骼破坏。除了影像学检查以外，还可以再做一些生化检查。比如说查一些甲状腺的功能。或者是性激素的分泌等等，来配合检查。