遗传性球形红细胞增多症，是一种常染色体显性遗传性疾病，病人往往会有家族史。如果要确诊，除了病人临床上有可能会出现贫血、黄疸、脾大的表现以外，还需要结合实验室的检查。
通常要做以下几个项目的检查：
一、可以进行血常规的检查，可以有红细胞计数以及血红蛋白浓度的降低。
二、可以进行外周血涂片的检查，可以出现球形红细胞增多。
三、可以进行网织红细胞的计数，往往网织红细胞计数可以出现增高。
四、可以进行红细胞渗透脆性试验的检查以及孵育后的脆性试验，同时还可以进行自溶试验以及纠正实验，胆红素以及尿胆元的测定，也是非常有必要的。如果是有条件也可以做红细胞半寿期的测定。