先天性膈疝是单侧或双侧膈肌缺损导致腹腔内脏器疝入胸腔的一种先天性疾病。常伴有其他畸形和心肺发育异常，被认为是小儿外科医生面临的最具挑战性的疾病之一。先天性膈疝胎儿膈肌缺损发病机制尚不明了。临床中大约85%的病例为左侧膈疝，13%的病例为右侧膈疝，2%为双侧膈疝。
先天性隔疝的发病率约为出生新生儿的1:2500。无论近年科学技术如何进步，基础研究和临床工作怎样努力，先天性膈疝的存活率近年并未明显提高。文献报道其病死率仍高达50%到60%。感谢大家的收听。