视网膜色素变性的主要病因是遗传引起的。
在临床上，视网膜色素变性主要是比较罕见的、严重的一种遗传疾病，绝大部分是因为先天基因的异常所引起。一般分为家族性和散发性两大类。散发性的意思是指父母、兄弟和姐妹都没有患有该疾病，只有患者本人才有视网膜色素变性。
视网膜色素变性一般在儿童或青少年时期起病，刚开始的症状是夜盲。随着病情的进一步进展，患者的眼睛眼底会逐渐出现视神经萎缩、视网膜周边伴有骨细胞样的色素沉着，视力也会逐渐变差，视野缩小。因此，如果家族中患有视网膜色素变性患者，是需要定期眼科就诊的。