半乳糖血症是由于半乳糖在代谢的途径中，酶的遗传性的缺陷所造成的代谢性疾病，它是一个常染色体的隐性遗传病。里头主要根据酶的缺陷不同，分为三型：
第一型是半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏。
第二型是半乳糖激酶缺乏性的。
第三型是尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。
以第一型为最多见。它最大的危害也就是这些小孩出生时便可以发现频繁的呕吐、拒食、体重不增，如果病情恶化的情况下，会伴随有败血症。
没有及时诊断的时候，大多数都在新生儿期夭亡。如果发现的早，得到早期的诊断和治疗可以生存至成人期，但是，会对学习有障碍语言困难以及一些智力上的问题。女性的患者大多会伴随有垂体性的功能障碍，以及卵巢萎缩、不孕。