脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，它是属于常染色体隐性遗传病，病史有家族史，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
婴儿型脊髓性肌萎缩症在出生时或出生后的最初几个月即可发病，临床的特征表现为对称性的肌无力、肌张力降低、肌肉萎缩、舌肌萎缩及震颤、呼吸困难等。中间型脊髓性肌萎缩多起于1岁以内，多数病例表现为严重肌无力，下肢要重于上肢，近端为主，多发生微小肌阵挛是主要表现。
少年型脊髓性肌萎缩在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，逐渐累及下肢远端和上双肢。