心内膜垫缺损有可能会遗传。心内膜垫缺损的发病原因，目前认为可能和妊娠期宫内感染病毒有关系。此外，遗传也参与了心内膜垫缺损的发病。因此，这种先天性心脏病有可能会出现遗传现象。
从解剖的角度来看，心内膜垫缺损的出现，和胚胎时期心室流入道的心内膜垫融合过程中出现障碍，从而导致房室间隔缺损现象发生的一种先天性心脏病改变。这种心内膜垫缺损，有部分性缺损和完全性缺损的区别。
其中部分性缺损往往症状不明显，通过心脏彩超检查发现。而完全性的缺损，患儿出生即有心力衰竭以及缺氧相关的症状，需要及时手术治疗。