结节性硬化病是常染色体显性遗传病，部分呈散发方式，主要是因基因突变导致结节增生，侵犯全身各系统。
所以，临床上检查主要包括两方面，一方面是基因检测，检测TSC1、TSC2阳性。另一方面是各系统筛查病变，此类检测包括心脏彩超、肾脏彩超、头颅核磁共振、脑电图、头颈部动脉CTA及肺部CT检查。
结节性硬化临床表现包括皮肤出现色素脱失斑、蜡滴样皮疹、鲨皮样斑，脑部症状主要以癫痫、精神异常及智力障碍为主，其他各系统也可发现结节改变，结节性硬化病的诊断依据为症状、体格检查、基因检测，及其他各项辅助检查。