本病是一种遗传性进行性神经系统变性病，多发生于儿童，临床表现为发育迟缓、癫痫发作、进行性痴呆、肌肉强直、视网膜病变等。可以通过影像学检查、电生理检查和基因检查来明确诊断。
本病目前没有特异性的治疗手段，只能通过对症支持性的治疗改善症状，延缓疾病发展。
如果患者出现癫痫发作，可以使用抗癫痫的药物，比如苯妥英钠、丙戊酸钠等。如果患者出现进行性的痴呆或发育迟缓，可以给予营养神经药物、改善认知功能的药物。如果患者出现肌肉强直、肌阵挛等运动异常，可以给予改善锥体外系症状的药物。