血红蛋白D病的发生，主要是由于珠蛋白基因发生点突变。β珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
通常情况下，它是一种血液系统的遗传性的疾病。发生血红蛋白D病的时候，病人有可能会有轻度的溶血性贫血的表现，可以有头晕、乏力、活动后心悸、气短。部分患者有可能会出现轻度黄疸的表现，可以有皮肤和巩膜轻度的黄染。有的患者也有可能会出现轻度的脾大，部分患者也有可能没有明显的症状和体征。
临床不需要进行特殊治疗。饮食方面要注意可以多吃新鲜的蔬菜和水果，也可以多吃富含优质蛋白质的食物。