小儿先天性巨结肠是指部分结肠或者直肠缺乏神经细胞，导致肠管痉挛，患儿排便出现困难。
主要症状是孩子出生后不排胎粪或者排便出现延迟、孩子会有顽固性便秘、呕吐、腹胀等，长期腹胀、便秘，会影响营养物质吸收，患儿贫血、消瘦、甚至会出现病情恶化。患儿脱水、高热、血压下降，甚至造成死亡。
该病发病原因尚不明确，治疗分为非手术治疗和手术治疗，以手术治疗为主。非手术治疗包括口服润滑剂或者缓泻剂、肛塞开塞露或者甘油栓剂、灌肠、扩肛等方法。手术治疗要根据巨结肠类型选择不同手术方式，主要有经肛门结肠根治术、一期肠造瘘术等，手术效果比较好。