小儿半乳糖血症是常染色体隐性遗传病。有的患儿出生后就发病，喂奶后会出现呕吐、腹泻、不吃奶、体重不增加、嗜睡等情况，继而出现黄疸或者是肝脾肿大。
或者是当患儿肠黏膜受损慢性腹泻后，喂葡萄糖水后患儿腹泻会明显加重。这个病如果不及时诊断或者不给予喂养，病情恶化快。会出现腹水、肝功能衰竭等症状，严重的可在出生后一个月内死亡。
该病就诊时需要做血常规、尿常规、凝血功能、血糖、肝功能、肾功能、电解质、离子检测，还要做B超、裂隙灯、脑电图。血液中还原糖测定、肝组织活检等检查。