地中海贫血的症状包括全身多个系统缺血、缺氧、肝脾肿大、发育异常、黄疸等。
发生地中海贫血时病人有可能会出现轻重不等的缺血、缺氧的症状，可以有头晕、乏力、疲倦、食欲不振、恶心、呕吐，活动后心慌、气短、失眠、多梦等。部分患者有可能会出现皮肤和巩膜的黄染，肝脾肿大比较多见。
比较严重的地中海贫血的患者，有可能会出现发育的畸形，临床上比较常见的是臀状头、眼距增宽，前额突出、两颊突出、马鞍鼻，有的患者还有可能会出现下肢溃疡、胆石症等。需要加强对症支持治疗，部分患者可以进行脾切除或者是异基因造血干细胞移植。