小儿先天性肌强直综合征,是由于骨骼肌高度兴奋,收缩性增强,导致的遗传性的肌肉疾病。是一种染色体遗传性疾病,主要发生于男孩。
患此病的小儿表现为全身性骨骼肌强直和肌肉肥大。具体表现在肢体僵硬、动作笨拙,以下肢为重,久坐后不能立即站起,静立后起步困难,上楼梯或跑步开始几步较费力。
但反复活动后症状减轻,抬举重物后全身紧绷感,稍后缓解。突然向后扭头不便,感觉脖子僵硬,冬春季节或寒冷、紧张、疲劳时症状加重。此病的治疗主要是通过药物,对症治疗来缓解症状,没有根治的办法。
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