先天性卵巢发育不全属于一种性染色体遗传性疾病，所以有遗传性。
先天性卵巢发育不全的女性，一般是在胎儿期因为父母双方中的一方由于出现性染色体异常，引起胎儿卵巢发育异常。所以患有先天性卵巢发育的女性，在青春期虽然外表看起来是女性，但是因为卵巢功能不好不能够分泌足量的雌激素和孕激素，所以导致女性不会出现明显第二性征，而且会引起女性出现身材矮小、没有月经等。
先天性卵巢发育不全的女性因为卵巢功能不好，影响卵泡发育成熟，排出卵子，出现无排卵、无月经现象，所以也会导致不孕。