本病大多数是由于1号染色体上的基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。
主要表现有孩子出现生长发育落后，肝脾进行性肿大。还有病理性骨折、咳嗽、呼吸困难、以及鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视。
本病目前暂无特效药治疗法，治疗方面，中医的治疗效果不明显，目前使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗，还有对症治疗，包括支持、营养、输血。