小儿多囊肾是指在肾脏的皮质和髓质内，有无数个内含有尿液样的囊肿，大小不一，分散分布。包含有两种临床类型：一种是成人型多囊肾，属于常染色体显性遗传性多囊性肾病；另外一种是婴儿型多囊肾病，是常染色体隐性遗传性多囊肾病。
刚开始的时候，肾内只有少数的小囊肿，随着年龄的增长，肾囊肿的体积和数目逐渐增大，表现为双侧肾脏体积增大，在腹部可以触及肿大的肾脏，质地较硬。成人型多囊肾患者有腰部疼痛、酸胀，有不同程度血尿、蛋白尿、高血压，容易出现尿路感染，还会出现肾功能下降，导致患者有少尿、夜间排尿增多、贫血等。
婴儿型多囊肾病起病早，发病率比较低，多在胚胎期及婴幼儿期发病，合并有先天性肝纤维化，导致患者容易出现腹水腹胀。