结节性硬化病有少数患者伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。由于其属于常染色体显性遗传性疾病，它的主要临床表现为：癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍。
其症状具体表现为：
1.皮肤损伤最常见，常为主要的诊断依据，约百分之九十的病人有皮脂腺瘤，通常在2-5岁时发现，分布于双颊及下颌部，前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。
2.癫痫发作及智力低下是本病的特征。