本病是一种中枢神经系统白质和周围神经受累的疾病。主要的临床表现为：
1.晚婴型：早期出现生长发育迟缓、行走困难、智能下降、四肢肌张力降低、腱反射减弱、肌肉萎缩、肢体肌张力增高、四肢瘫痪。
2.青少年型：主要出现智能低下、对所有食物漠不关心、反应迟钝、肢体瘫痪、行走不稳、走路左右摇晃，有部分患者会出现癫痫发作。
3.成人型：出现精神症状，运动障碍等。主要的检查包括血生化检查、核磁共振检查、病理检查、基因检查。主要的治疗方式为骨髓移植，基因治疗等。