矮小症的患儿不排除是先天性疾病所导致的。但是出现此症状也不全是先天性疾病引起的，其中引起矮小症的原因有很多种，只不过先天遗传因素占了70%左右，而后天形成的矮小症也是存在的，大约占30%左右，所以患者出现矮小症，具体有以下两个方面。
先天的因素，患儿家族中都比较矮小，或是有一方有矮小的症状，这时候也会存在有病理性先天矮小症的发生。出现此疾病主要和先天的生长激素缺乏，或是生长激素作用的基因缺陷所导致的，还有一些遗传代谢性疾病比如特纳综合症、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症等。
后天因素，如果患有营养不良，肠胃功能吸收较弱，挑食，生长发育等不良影响，久而久之也会导致身体矮小的情况，还有一些心理环境的因素。