遗传代谢系统疾病如果早期通过系统的对症治疗或康复治疗，病情一般会得到控制，部分患者病情可以延缓，正常的工作、生活和学习一般不会受到影响。
本病的主要特点为神经系统异常、代谢性酸中毒，患者会出现消化系统的疾病、特殊的气味、容貌怪异、眼部异常。很多患者会出现智能功能减退，甚至死亡等。
辅助检查包括血糖、电解质、肝功能、肾功能、血氨、血气分析、尿液筛检实验、有机酸分析等。建议患者早期到医院进行系统的检查和治疗。