病变主要局限于肾髓质椎体，小管形成囊性扩张和海绵状，囊性空腔的直径大多在0.7厘米以内，充满不透明的胶状物体，通常伴有小结石或肾钙质沉着。
儿童型由于偶发性缺乏家族史，是常染色体隐性遗传疾病，主要发生在儿童和青少年，肾性视网膜发育不良，除肾病外，家庭成员有一系列典型表现，如色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视和眼球震颤。
成人疾病中的髓样囊性疾病是通过染色体显示遗传的，该疾病是儿童和青少年终末期肾病的常见原因，与常染色体隐性遗传疾病和常染色体显性遗传有关。