对于唐氏儿的判断，如果是胎儿时期，可以通过做NT以及唐氏筛查来进行初步诊断。如果结果是高风险，还需要进一步做无创DNA检查、羊水穿刺以及脐带血穿刺来对染色体进行分析判断，这种检查的准确率高达99.99%。
对于已经出生的宝宝可以通过对面部的观察，以及智力的检测来进行初步判断，通常唐氏儿面部比较扁，鼻梁特别塌，眼距会比较大，智力是比较低下的。
唐氏儿的原因目前还不是很明确，但是数据统计，大龄孕妇生出唐氏儿的概率要高，建议女性尽量在合适的年龄生育，并且按时产检，尽最大可能降低唐氏儿的出生率。