睾丸畸形一般是一组先天性发育异常所导致的畸形，患者出生时即有睾丸畸形的症状，包括的疾病较多，先天性的睾丸畸形可以表现为睾丸的数量、睾丸的位置以及大小等的异常畸形，在各种睾丸畸形中以隐睾症最为常见。
无睾证又称睾丸缺如，无染色体异常。多睾症的患者是胚胎发育异常所致。
睾丸融合可能因胚胎发育过程中受到了刺激，最终形成睾丸融合。隐睾症者可因内分泌因素或者是一些解剖学的因素，导致的睾丸未能降到阴囊所出现的隐睾症。