软骨肉瘤的发病原因，目前尚不能明确，可能与遗传学或者染色体异常有关。因为它是一种与骨癌密切相关的癌症，所以它的发生部位大多在大腿、手臂、肩膀和肋骨中的软骨中。
软骨肉瘤分为原发性和继发性两种，继发性可由原骨瘤恶变进展而来，这也是这个疾病发生年龄多见于成人的原因。
软骨肉瘤早期的患者仅仅是感觉患处轻微的不适，随着病情的发展几天或者数周以后就会出现皮肤的肿胀和肿块，疼痛的性质是间歇性疼痛，然后夜间加重，应用一般的止疼药物无效，需要行手术治疗等。