目前，这个病的病因还没有明确，可能由于胶原合成减慢、发生老化，常染色体隐性遗传等引起。
孩子会表现为生长发育迟缓、全身削瘦、皮肤早老、皮肤变薄、疏松、干燥、出现一些皱褶、眉毛头发稀疏，甚至全部脱光，头部相对较大、早发心血管疾病等。
本病无特效治疗方法，应尽量避免外伤。有内分泌功能低下者，可以使用重组人生长激素、睾丸酮等治疗。血脂高及有动脉粥样硬化者，应该进行低脂饮食，给予抗动脉粥样硬化药物。皮肤干燥变硬者可口服烟酸、维生素E、维生素B族，有些发育畸形可进行外科矫形手术。