男性生殖器畸形是通过体格检查、超声波、CT等影像学检查，实验室检查和腹腔镜手术探查进行诊断的，男性生殖器畸形属于先天性疾病，临床表现有以下五大类。
第一，睾丸畸形：临床上常见于睾丸数量、大小、位置异常，如先天性睾丸缺如、隐睾、多睾症等。
第二，输精管畸形：一般分为先天性缺失和重复输精管等。
第三，阴茎畸形：一般分为大小、数量和位置异常，如小阴茎、先天性阴茎阴囊反位、隐匿性阴茎、重复阴茎等。
第四，尿道畸形：如尿道下裂或尿道上裂等。
第五，前列腺发育不全和精囊腺缺如合并不育症，临床上可通过B超、化验、染色体和性激素及腹腔镜等进行检查。