患了地中海贫血身体会有很多症状，主要表现为发育迟缓、贫血、重度发育不良以及腹内肿块等，好发于婴儿时期。
一般重型的生长发育不良，通常会在成年之后死亡，并且身体瘦弱，而轻型或中度的患者一般是可以活到成年，并且能参加劳动的。一般为了改善症状，减少病发症的出现，平时需要注意饮食营养均衡，避免过度劳累。
在重型地中海贫血症中，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。测量血红蛋白值的变化是临床常规诊断地中海贫血症的方法。
血红蛋白的增加是轻型地中海贫血的诊断依据，轻度地中海贫血一般无需治疗，中度地中海贫血患者需定期输血治疗。