骨髓纤维化综合征的主要临床表现，就是骨髓中成纤维细胞增生引起的。
发病原因目前还不是特别清楚，可能和生活中的异常刺激有关。骨髓纤维化综合征的病理基础是纤维细胞的增生，纤维细胞增生就会挤压正常造血细胞，导致正常造血细胞的减少，故临床上最常见的症状就是贫血。
骨髓纤维化的发病比较缓慢，贫血也以慢性贫血的症状为主，疾病的晚期还会有出血的风险。骨髓造血减少就会导致外周造血的增多，故患者可以出现肝脾的肿大，有些患者肝脾肿大可能是就诊的原因。