先天性无转铁蛋白血症的患者，往往会产生贫血的后遗症。有的时候，还有可能会出现血色病。发生先天性无转铁蛋白血症的时候，患者血浆中缺少或者是缺乏转铁蛋白，病人可以出现铁的利用障碍。
临床上，患者经常会出现小细胞低色素性贫血。如果是病人发生贫血的时候，全身的各个组织器官都有可能会出现缺血、缺氧的表现。有可能会出现头晕、头痛、乏力、疲倦、耳鸣、活动后心悸、气短等等。
严重的时候，患者有可能即使在平静的状态下，也有可能会出现端坐呼吸。有的时候有心律不齐、心功能不全等，还可以听到心脏收缩期的杂音。另外，部分患者有可能会伴发有骨髓纤维化，还有可能会发生血色病，容易反复的发生感染。