肝性血卟啉病综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,发生于青壮年人会比较多一些,诊断的时候,主要是包括下列几项内容:
一、是病人的临床症状,病人有可能会出现阵发性的腹痛,多是剧烈的绞痛,还可以出现外周运动神经的障碍,有四肢软弱无力、轻瘫,有的患者有可能会出现精神的症状,或者是植物神经功能失调的表现,比如心动过速等。
二、可以通过尿液来进行诊断,患者的尿液暴露于日光下,可以转变为红色或者茶色。
三、可以通过实验室检查进行诊断,24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多,24小时尿卟胆原、δ氨基酮戊酸增加,血红细胞尿卟胆原合成酶缺乏,根据这些可以诊断肝性血卟啉病综合征。
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