甲状舌骨囊肿与瘘主要是由于患者在胚胎发育时期，甲状舌管退化不完全造成的，目前对于引发甲状舌管退化不完全的病因尚不明确，一般认为与母亲孕期受到不良因素的影响有关，比如酗酒、吸烟、病毒或细菌感染等。
甲状舌骨囊肿与瘘通常不会出现明显的症状，患者只是偶尔可能会感觉到咽部或者颈部的不适，但是如果发生感染，会导致患者的咽部出现红肿、疼痛的情况，并有液体流出，需要及早进行手术切除，并使用药物进行辅助治疗。
如果治疗不及时，很有可能会发生癌变。