这个病大多是由于基因突变或者是由于激活蛋白缺陷引起。
孩子的主要表现有生长发育落后、肝脾进行性肿大、阵发性咳嗽、呼吸困难、鱼鳞样皮肤，暴露部位的皮肤会有棕黄色斑。也会有一些意识改变、语言障碍、行走困难、抽搐发作、斜视等。
这个病暂无特效药治疗法，治疗方面可以采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗还有对症治疗，包括一些支持、营养、输血等。康复期间饮食要注意清淡、营养均衡，避免辛辣、刺激、生冷、寒凉、油腻、难消化等食物。这个病可能引起的后遗症有脾梗死、脾破裂、骨折等等。