先天性无转铁蛋白血症，往往见于血液科。它是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中由于缺少或者是缺乏转铁蛋白，经常会出现铁的利用障碍。
患者可以表现为小细胞低色素性贫血，由于肝、脾、胰腺等造血系统中，可以出现大量的铁的蓄积，临床上还有可能会出现血色病的征象。
通常情况下先天性无转铁蛋白血症的患者，他的发病主要是由于遗传因素所导致。患者自幼就可能会出现慢性的贫血的症状，比如说可以有面色苍白、疲倦、乏力、活动后心悸、气短，有的患者有可能会有心脏收缩期的杂音、心率增快、心功能不全等等。