首先室间隔缺损是指是间隔在胚胎发育时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病约，占先天性心脏病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损小者心脏大小可正常，缺损比较大的左心室较右心室增大明显。其主要治疗有内科治疗和外科治疗，内科治疗主要是防止感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。
外科治疗的话，可在直视下行缺损修补术，缺损小、X线与心电图正常则不需手术。若有或无肺动脉高压，以左向右分流为主，手术以4到10岁效果最佳，若症状出现早或有心力衰竭，可在婴儿时期进行手术。显著肺动脉高压有双向或右向左分流为主者，不予手术。