小儿遗传性果糖不耐受是由于遗传引起，可以通过血液生化检查、尿液生化检查、果糖耐量试验发现。
它的临床表现为进食含蔗糖或果糖的辅食后发病，出现呕吐、腹痛、出冷汗，甚至昏迷和惊厥等低血糖症状，长期下去会发生食欲不振、腹泻、体重不增、肝大、黄疸、水肿和腹水等等。
治疗方面，首先是禁食一切含果糖和蔗糖食物，并且终身不再摄入果糖及蔗糖，注意适量补充维生素C。
另外， 当出现低血糖时，使用葡萄糖来缓解，有出血倾向的，可以给予成分输血。