法洛四联症是小儿最常见的会引起皮肤青紫发绀的先天性心脏病，发病率占所有先天性心脏病的10%。法洛四联症由4个畸形组成：
一、室间隔缺损，通常缺损面积比较大。
二、右心室流出道梗阻，通常是肺动脉不同部位的狭窄。
三、主动脉骑跨，主动脉根部骑跨于室间隔之上。
四、右心室肥厚，临床表现有嘴唇、指甲等发绀。
患儿喜欢下蹲动作，长时间缺氧会导致指端膨大呈杵状指。患儿在吃奶、哭闹、情绪激动或伴发感染时，容易出现阵发性呼吸困难，此时可危及生命。