松果体瘤的具体发病原因不详，有些患者松果体瘤的成分为畸胎瘤，考虑和患者胚胎时期的发育异常有关；有些患者可以是生殖母细胞瘤，可能是颅内细胞变异导致的。
松果体发生肿瘤后会导致体内分泌的HCG水平升高，患者可以表现为性早熟的症状，男性患者的发病率较高。
松果体瘤增大后会对局部的动眼神经会造成压迫，患者可以出现动眼神经麻痹的症状，可以表现为眼部肌肉的调节功能障碍，可以出现瞳孔散大的症状，明显增大的松果体瘤可以导致颅内压的升高。